European Union flag

3.2 Spolno vezano nasljeđivanje

Uvod

Pogledajte sljedeće slike. Ako na njima vidite brojeve, zapišite ih na papir. Zatim kliknite na karticu da vam se pokažu rješenja pa ih usporedite s brojevima koje ste vidjeli. 

Pogledajte sljedeće slike.

  • Ako na slikama vidite brojeve, zapišite ih na papir. 
  • Zatim kliknite na karticu da vam se pokažu rješenja. 
  • Rješenja usporedite s brojevima koje ste vidjeli. 
     
Koje brojeve vidite?

Brojevi koji se nalaze na slikama su:

74, 29, 8, 7

Vjerojatno već znate da su slike koje ste gledali ustvari test za sljepoću na boje. Ako ste vidjeli sve brojeve, to znači da normalno razlikujete boje; ako neke od brojeva niste mogli razaznati ili ste vidjeli krive brojeve, onda najvjerojatnije imate neki oblik sljepoće na boje. U nastavku ove jedinice naučit ćete kako se nasljeđuje ovaj poremećaj i koje se još bolesti nasljeđuju na isti način.
 

Vjerojatno već znate da su slike koje ste gledali test za sljepoću na boje.

  • Ako ste vidjeli sve brojeve, to znači da normalno razlikujete boje.
  • Ako neke od brojeva niste mogli razaznati ili ste vidjeli krive brojeve, onda najvjerojatnije imate neki oblik sljepoće na boje. 

U nastavku ove jedinice naučit ćete kako se nasljeđuje poremećaj u razlikovanju boja i koje se još bolesti nasljeđuju na isti način.
 

Daltonizam

Sljepoća za boje javlja se zbog nedostatka pigmenta u čunjićima, fotoreceptorima zaduženima za raspoznavanje boja. Naziv daltonizam nastao je prema imenu britanskoga kemičara i fizičara, Johna Daltona (1766. – 1844). Dalton, naime, nije mogao razlikovati zelenu i crvenu boju i prvi je opisao sljepoću na boje te objavio znanstveni rad na tu temu 1798. godine.

Slika 3.2.1.: Ovako izgleda košara s voćem i povrćem kako ju vidi osoba s daltonizmom.

 

Dalton je pretpostavio da je sljepoća za boje nasljedna jer je i njegov brat bio slijep za boje. No, kako je moguće da su Dalton i njegov brat bili slijepi za boje, a njihovi su roditelji imali normalan vid? 
Jedno od objašnjenja moglo bi biti da je to recesivno obilježje, no to ne objašnjava činjenicu da sljepoću na boje uglavnom imaju muškarci, a žene samo iznimno rijetko. Danas znamo da je daltonizam određen recesivnim genom koji se nalazi na X spolnom kromosomu. S obzirom na to da žene imaju dva X kromosoma, da bi žena imala daltonizam ona od oba roditelja treba naslijediti recesivan gen. Nasljeđivanje gena koji se nalaze na X kromosomu nazivamo spolno vezanim nasljeđivanjem.

Gen za daltonizam označavamo znakom Xd, a gen za normalno razlikovanje boja XD. Muškarac koji razlikuje boje jest genotipa XDY, a muškarac koji ne razlikuje boje jest genotipa XdY. 
Kod žena postoje tri mogućnosti: XDXD i XDXd žene su koje normalno razlikuju boje, s tim da žena genotipa XDXd može prenijeti taj gen na svoje potomke pa je nazivamo prenositeljicom. Žena koja ima daltonizam mora imati oba recesivna gena: XdXd.
     
Prikažite križanje Daltonovih roditelja i odredite kolika je bila vjerojatnost da on naslijedi nemogućnost raspoznavanja boja.
 

 

Sljepoća za boje javlja se zbog nedostatka pigmenta u čunjićima. 
Čunjići su fotoreceptori zaduženi za raspoznavanje boja. 
Naziv daltonizam nastao je prema imenu Johna Daltona, britanskoga kemičara i fizičara (1766. – 1844). 
Dalton je prvi opisao sljepoću na boje jer nije mogao razlikovati zelenu i crvenu boju.
Na temu sljepoće na boje objavio je znanstveni rad 1798. godine.

Voće u košari vidi u žuto smeđim bojama. Naranče izgledaju isto kao i žuta paprika, crvena i zelena paprika slične su, a zeleno je povrće smeđe (kelj, tikvica, brokula, blitva), kao i jabuke.

Slika 3.2.1.: Ovako izgleda košara s voćem i povrćem kako ju vidi osoba s daltonizmom.

 

Dalton je pretpostavio da je sljepoća za boje nasljedna jer je i njegov brat bio slijep za boje. 

  • Kako je moguće da su Dalton i njegov brat bili slijepi za boje, a njihovi su roditelji imali normalan vid? 
  • Jedno od objašnjenja moglo bi biti da je to recesivno obilježje. 
  • Ali, recesivno obilježje ne objašnjava činjenicu da sljepoću na boje uglavnom imaju muškarci, a žene samo iznimno rijetko.

Danas znamo da je daltonizam određen recesivnim genom koji se nalazi na X spolnom kromosomu. 

  • S obzirom na to da žene imaju dva X kromosoma, uvjet da bi žena imala daltonizam jest da od oba roditelja naslijedi recesivan gen. 

Nasljeđivanje gena koji se nalaze na X kromosomu nazivamo spolno vezanim nasljeđivanjem.

Gen za daltonizam označavamo znakom Xd, a gen za normalno razlikovanje boja XD

 

Muškarac koji 

  • razlikuje boje jest genotipa XDY, a 
  • ne razlikuje boje jest genotipa XdY. 

Kod žena postoje tri mogućnosti: 

  • XDXD i XDXd žene su koje normalno razlikuju boje, s tim da žena genotipa XDXd može prenijeti taj gen na svoje potomke pa je nazivamo prenositeljicom
  • Žena koja ima daltonizam mora imati oba recesivna gena: XdXd.

Prikažite križanje Daltonovih roditelja i 
odredite kolika je bila vjerojatnost da Dalton naslijedi nemogućnost raspoznavanja boja.
 

Nasljeđivanje daltonizma
P:
X
G:
X
F1:

Hemofilija

Pogledajte video o hemofiliji.

Pogledajte video o hemofiliji.

Prikazane su krvne stanice koje užurbano jure kroz krvnu žilu što podsjeća na brzo kretanje kroz tunel, vidljivi su zaobljeni eritrociti te leukociti koji podsjećaju na bijele kuglice posipane kokosom. Prikazani su neaktivirani trombociti koji su veoma glatkih površina i aktivirani trombociti koji imaju hrapavu površinu. Fibrinogen je prikazan kao ribarska mreža u koju su uhvaćeni brojni eritrociti. Prikazan je kostur osobe s hemofilijom, između kostiju je prisutna krv kao posljedica unutarnjeg krvarenja. Prikazana je ruka s velikom modricom koja prekriva cijelu nadlakticu i gornji dio podlaktice.

Hemofilija se ponekad još naziva i „kraljevska bolest“. Naime, engleska kraljica Viktorija (1819. – 1901.) bila je prenositeljica gena za hemofiliju koju je naslijedio i njezin sin, a dvije njene kćeri također su bile prenositeljice te bolesti. 

Kraljica Viktorija prikazana je kao starija osoba u sjedećoj pozi s jednom rukom nalakćenom na stol kojom je podbočila glavu. Odijevena je u crnu haljinu s bijelim volanima oko rukava. Ozbiljnoga je lica. Kosa joj je plava, začešljana prema straga. Na glavi nosi bijeli višeslojno izrađeni veo. Oko vrata joj visi dugačka biserna ogrlica.

Slika 3.2.2.: Kraljica Viktorija

Hemofilija se ponekad naziva još i „kraljevska bolest“. 
Engleska kraljica Viktorija (1819. – 1901.) bila je prenositeljica gena za hemofiliju.
Hemofiliju je naslijedio i njezin sin, a dvije njene kćeri također su bile prenositeljice te bolesti. 
 

Kraljica Viktorija prikazana je kao starija osoba u sjedećoj pozi s jednom rukom nalakćenom na stol kojom je podbočila glavu. Odijevena je u crnu haljinu s bijelim volanima oko rukava. Ozbiljnoga je lica. Kosa joj je plava, začešljana prema straga. Na glavi nosi bijeli višeslojno izrađeni veo. Oko vrata joj visi dugačka biserna ogrlica.

Slika 3.2.2.: Kraljica Viktorija

Nasljeđivanje hemofilije

U sljedećem zadatku prikažite križanje majke koja je prenositeljica hemofilije i oca koji nema hemofiliju.

P:
X
G:
X
F1:

Za kraj...

  • Spolno vezano nasljeđivanje odnosi se na nasljeđivanje gena koji se nalaze na X spolnom kromosomu.
  • Sljepoća za boje, koja se još naziva i daltonizam, recesivni je spolno vezani poremećaj. 
  • Hemofilija je recesivna spolno vezana bolest čiji je glavni simptom nesposobnost zgrušavanja krvi.
  • Daltonizam i hemofilija puno se češće javljaju u muškaraca, nego u žena jer muškarci imaju samo jedan X spolni kromosoma pa je dovoljno da naslijede jedan recesivni gen od svoje majke da bi razvili bolest. 
  • Spolno vezano nasljeđivanje odnosi se na nasljeđivanje gena koji se nalaze na X spolnom kromosomu.
  • Sljepoća za boje, koja se još naziva i daltonizam, recesivni je spolno vezani poremećaj. 
  • Hemofilija je recesivna spolno vezana bolest čiji je glavni simptom nesposobnost zgrušavanja krvi.
  • Daltonizam i hemofilija puno se češće javljaju u muškaraca nego u žena jer muškarci imaju samo jedan X spolni kromosoma pa je dovoljno da naslijede jedan recesivni gen od svoje majke da bi razvili bolest. 
     
3.1 Zakoni nasljeđivanja 3.3 Genetika čovjeka 3.2 Spolno vezano nasljeđivanje